肝糖原累积病 [病案]朱某，一位年仅8岁的小女孩，自三年前开始，她的生活发生了许多变化。自从那时起，她变得非常喜欢安静，每当稍微活动一下，就会感到筋疲力尽。此外，她的饮食问题也引起了家人的担忧，她严重偏食，尤其喜欢吃肉类食品，这使得她的营养摄入严重不足。 更令人担忧的是，朱某经常在早晨醒来后出现抽搐现象，这使她的家人担忧不已。三年来，她的身高和体重几乎没有增长，发育状况令人担忧。 在医生为她进行了全面检查之后，发现她的发育状况欠佳，身高和体型都显得矮小。她的面容丰满，皮下脂肪较厚，肌肉松弛，智力发育也相对较差。此外，医生还注意到她的巩膜和皮肤没有出现黄染现象。 在腹部检查中，医生发现她的腹软，肝脏位于右锁骨中线第5肋间隙，表面光滑，质地柔软，无触痛和叩击痛。脾脏并未触及。她的体重为17公斤，身高为96.5厘米。舌质呈淡红色，脉象沉细。 在实验室检查中，医生发现她的空腹血糖为55毫克%，麝香草酚浊度试验结果为3单位，硫酸锌浊度试验结果为7单位，谷丙转氨酶为150单位，血清蛋白结合碘为2.5微克/100毫升，尿17酮类固醇为1.12毫克/24小时。葡萄糖耐量试验结果显示，空腹血糖为75毫克%，服糖后30分钟血糖为168毫克%，1小时血糖为108毫克%，2小时血糖为58.4毫克%。血、尿、大便常规检查均未发现异常，尿糖检测结果为阴性。 在经过详细的诊断分析后，医生确诊朱某患有肝糖原累积病。 [治则]扶脾益肾。 [方药]黄芪15克,党参9克,白术9克,陈皮9克,升麻9克,柴胡9克,当归9克,炙甘草6克,巴戟天9克,枸杞子12克,肉桂3克,附片6克。治疗一月后已纠正偏食现象,食欲,精神好转,体力增强,活动增多。晨起后未再发生抽搐现象,肝肋下3厘米。守原方之意,前法再进。1978年2月22日复诊：体重19公斤,身长99.5厘米。肝肋下2厘米。苔薄白,脉细弱。在原方基础上加山楂9克,谷芽9克。再进20剂,自觉症状消失,活动自如,于同年入学。随访三年发育生长尚好。 [评析]肝糖原累积病（Hepatic Glycogen Storage Disease）是一种罕见的先天性糖原代谢紊乱性疾病，病因主要与基因突变有关。这种疾病主要影响糖原在肝脏中的合成、储存和分解，导致患者体内糖原累积，从而影响正常生理功能。目前，尚无特效治疗方法，但通过综合治疗，可以有效控制病情，改善患者生活质量。 肝糖原累积病患者会表现出多种症状，包括乏力、少履困难、多汗、严重偏食、肝脏肿大等。此外，有些患者在早晨起床后甚至会出现抽搐现象。这些症状会给患者带来极大困扰，影响生活、学习和工作。 中医认为，肝糖原累积病属于气虚、痞块等范畴。根据患者的具体病情，中医治疗方案会因人而异。本例患者脾肾两虚，但以脾虚为主。因此，治疗方案以补中益气汤为基础，加入了补肾的巴戟天、枸杞子、肉桂、附片等药材，根据患者的具体症状进行了适当的加减。 经过五个月的综合治疗，患者的症状得到了明显缓解，肝脏体积缩小，身高和体重都得到了增加，病情明显好转。这说明，在中医治疗肝糖原累积病方面，采用个体化、辨证施治的方法是有效的。 肝糖原累积病的治疗需要综合考虑患者的病情和体质，采用个体化的治疗方案。治疗过程中需要密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案。同时，患者还需要注意饮食和生活习惯，保持健康的生活方式，以促进病情的恢复。在饮食方面，患者应控制碳水化合物摄入，增加蛋白质摄入，并保持低脂、低糖、高纤维的饮食结构。此外，患者还应注意保持充足的休息和适当的运动，以增强身体免疫力，加速康复。 总之，对于肝糖原累积病患者，应积极寻求综合治疗，包括中医、西医以及生活方式的调整。在治疗过程中，患者和医生需保持良好的沟通，根据病情变化及时调整治疗方案，以达到最佳治疗效果。